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Malattia di Pompe: la terapia

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A oggi sono numerose le ricerche scientifiche volte a trovare una cura efficace per la malattia di Pompe: per quanto attualmente non esistano terapie efficaci al 100%, moltissimo è stato già compiuto per facilitare la diagnosi precoce e allo stesso tempo ritardare gli effetti debilitanti della Glicogenosi di Tipo II, migliorando di conseguenza gli standard di vita dei pazienti che ne sono affetti.

In questo articolo affronteremo le principali terapie oggi disponibili per la malattia di Pompe e le tante prospettive future, grazie alla ricerca continua di molteplici istituti medici, università e aziende farmaceutiche.

Malattia di Pompe: la terapia enzimatica

La terapia enzimatica sostituiva è oggi la principale terapia esistente per la malattia di Pompe: disponibile dal 2006 è una terapia che consiste nella somministrazione endovenosa di alfaglucosidasi, ovvero la forma ricombinante dell’enzima umano alfa-glucosidasi acida. Tale terapia è quindi volta a sostituire, con un enzima prodotto biotecnologicamente, l’enzima carente che causa la caratteristica degenerazione muscolare della malattia di Pompe.

Come per tutte le terapie, anche per la terapia enzimatica sostitutiva è fondamentale un intervento terapeutico precoce: l’efficacia terapeutica è tanto più alta quanto più precoce sarà la diagnosi per entrambe le forme, a esordio infantile e a esordio tardivo. La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) ha dimostrato la sua efficacia migliorando le funzioni muscolare e respiratoria e ritardando la progressione della malattia sia nei pazienti neonatali sia nei soggetti infantili e adulti, soprattutto a seguito di una diagnosi tempestiva.

Il trattamento per i soggetti a esordio neonatale permette non soltanto nella maggior parte dei casi la sopravvivenza del bambino oltre il primo anno di vita, ma anche il raggiungimento di alcune fasi dello sviluppo motorio quali lo stare seduto e in piedi ed eventualmente la capacità di camminare. Per i soggetti a esordio tardivo invece si registra un ritardo negli sviluppi degenerativi della malattia in ambito muscolare e respiratorio.

Un ruolo chiave nella terapia farmacologica, oltre alla diagnosi e al trattamento precoce, è svolto da tutte quelle terapie coadiuvanti volte a migliorare non soltanto lo stato di salute del paziente, ma anche la sua vita quotidiana e sociale: è fondamentale accompagnare la terapia farmacologica con attività di fisioterapia e riabilitazione, un regime dietetico controllato e sano, controlli periodici e giusta assistenza.

Malattia di Pompe: la terapia genica e altre prospettive future

Le cure terapeutiche per la malattia di Pompe stanno facendo grandi passi in avanti grazie a una progressiva sensibilizzazione sul tema delle malattie rare  genetiche e il contributo di molteplici realtà mediche e scientifiche: tutte sono concordi sul ruolo fondamentale svolto dalla diagnosi precoce e si stanno quindi perfezionando metodi sempre più efficaci per diagnosticare tempestivamente e correttamente la Glicogenosi di Tipo II.

Una proposta attuale nella direzione di una diagnosi e terapia precoce è quella dello screening neonatale Dried Blood Spot (Dbs), un metodo sperimentato dallo studio scientifico Loped e promosso dall’Associazione italiana Miologia, che prevede il prelievo di una goccia di sangue essiccata su filtri di carta bibula e l’analisi dell’attività enzimatica.

Tra le terapie in fase di sperimentazione, attualmente su modelli animali, che potranno andare a sostituire o coadiuvare la terapia enzimatica, possiamo sicuramente annoverare la terapia genica della malattia di Pompe: essa è finalizzata a correggere da un punto di vista genetico, ovvero all’origine, il difetto metabolico-molecolare, attraverso la sostituzione del gene difettoso con un gene funzionante, introdotto mediate un vettore virale. A oggi la problematicità di questa terapia riguarderebbe però l’efficacia effettiva e la sicurezza dei vettori virali dell’uomo.

Tra le altre soluzioni in fase di studio possiamo infine citare le proteine chaperon, ossia molecole che potrebbero aumentare l’attività enzimatica endogena residua nei soggetti che presentano la malattia di Pompe. Queste piccole molecole possono essere assunte per via orale e svolgerebbero una funzione coadiuvante, poiché somministrate in contemporanea alla terapia enzimatica sostitutiva.

Gli studi su una terapia efficace della malattia di Pompe sono ormai molteplici e l’attenzione sulla malattia e su altre patologie rare genetiche è aumentata positivamente negli anni; le terapie coadiuvanti per migliorare gli standard di vita delle persone affetti da malattie rare sono anch’esse numerose e sono sempre più valorizzate al pari delle principali terapie farmacologiche. Per ulteriori informazioni riguardo le terapie della malattia di Pompe vi invitiamo a consultare l’interessante contributo del Centro Coordinamento Malattie Rare di Udine.

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