Home / Salute / Medicina / Malattie rare: l’informazione viaggia online

Malattie rare: l’informazione viaggia online

Malattie rare – malattia di Pompe

Distrofia muscolare di Duchenne, dismelia, malattia di Huntington, narcolessia, retinoblastoma, sclerodermia. Sono solo alcune delle oltre 6 mila malattie rare diagnosticate nel mondo. Una malattia si definisce rara quando colpisce meno di una persona su 2 mila. Le malattie rare in Europa  hanno un’incidenza pari al 6-8% della popolazione per un totale di 30 milioni di persone.

Malattie rare: i sintomi, le cure e gli ausili della rete

L’80% delle malattie rare è provocato da cause genetiche e si manifesta in una forma cronica che richiede trattamenti per tutta la vita. I primi sintomi di una malattia rara possono manifestarsi anche da adulti. Ciò che rende difficile la diagnosi delle malattie rare è la varietà dei sintomi, che differiscono non soltanto da una patologia all’altra ma anche nei pazienti affetti dalla stessa malattia. A rendere difficoltosa la diagnosi è inoltre la manifestazione di sintomi comuni a patologie più diffuse.

Le malattie rare incidono pesantemente sulla qualità della vita dei pazienti e dei loro familiari, frustrati dalla mancanza di informazioni e dalla scarsità di cure disponibili. Oggi grazie alla rete è possibile rompere più facilmente il muro di isolamento che circonda i pazienti affetti da malattie rare. Diversi portali di associazioni no-profit e istituzioni offrono una lista esaustiva delle malattie rare, mettendo a disposizione statistiche, aggiornamenti sulle ultime ricerche farmacologiche ed esperienze degli altri malati.

Il portale Orphanet offre informazioni in più lingue su oltre 6 mila malattie rare, sulle ultime terapie farmacologiche e sui servizi a disposizione dei pazienti presenti nei diversi Paesi. Il sito PubMed garantisce l’accesso gratuito a oltre 21 milioni di articoli scientifici e approfondimenti di esperti.

In Italia a occuparsi di malattie rare sono l’Istituto Superiore di Sanità e UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare. Quest’ultima organizza ogni anno una Giornata delle Malattie Rare per sensibilizzare l’opinione pubblica sul tema e sollecitare le istituzioni a garantire un’adeguata assistenza sanitaria e uguali diritti ai malati.

La malattia di Pompe: una malattia rara che non tutti conoscono

Non mancano i portali specializzati incentrati su un’unica malattia, che forniscono informazioni dettagliate sulle cause, sui sintomi e sulle cure disponibili. Il sito malattiadipompe.it si incentra ad esempio sulla malattia di Pompe, una patologia rara nota anche come Glicogenosi di tipo II che in Italia colpisce circa 300 persone. La malattia si trasmette dai genitori al figlio.  Il portale fornisce informazioni rivolte sia a chi ne è affetto sia a chi vuole approfondire l’argomento, sotto forma di domande frequenti alle quali vengono date risposte dettagliate: come si trasmette la malattia di Pompe? Come avviene la diagnosi? Come la malattia influenza la vita quotidiana del paziente e come è possibile gestirla?

La malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare cronica altamente debilitante che purtroppo può avere spesso un decorso fatale. La malattia di Pompe è causata da un accumulo lisosomiale e dal mancato smaltimento del glicogeno per via di un enzima difettoso. L’accumulo di glicogeno danneggia i muscoli, impedendo il corretto espletamento di funzioni vitali come la respirazione e il battito cardiaco.

I bambini colpiti dalla malattia che riescono a superare i primi due anni di vita restano paralizzati e spesso devono ricorrere alla respirazione meccanica. Una speranza per i malati arriva da una terapia sperimentale ribattezzata neoGAA, sviluppata dalla compagnia farmaceutica Genzyme, giunta già alla Fase III. La terapia NeoGAA a base di alglucosidasi alfa di seconda generazione prevede la sostituzione enzimatica e ha dimostrato un alto grado di tollerabilità nei pazienti.

In attesa del nuovo farmaco è disponibile un’unica terapia per la malattia di Pompe di tipo enzimatico sostitutivo con Myozyme (alglucosidasi alfa), che rallenta la progressione della malattia. Importante è anche la diagnosi precoce che può avvenire tramite una goccia di sangue essiccata su filtri di carta bibula (Dried Blood Spot) e grazie a due test di screening prenatale, effettuati rispettivamente tramite prelievo dei villi coriali e analisi genetiche sulle cellule prelevate dal liquido amniotico con l’amniocentesi.

Potrebbe interessarti anche:

vampate di calore negli uomini

Vampate di calore negli uomini: le cause e i rimedi più efficaci

Le vampate di calore negli uomini si manifestano con gli stessi sintomi delle donne, ma le cause e i rimedi sono diversi: ecco quali.

un commento

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato.