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Porfiria acuta e cutanea: come riconoscerla e curarla

porfiria acuta e porfiria cutanea

La porfiria è una malattia ereditaria che si distingue in tre tipologie principali: porfiria acuta intermittente detta AIP, porfiria variegata (VP) e coproporfiria ereditaria (HCP), di cui la forma acuta intermittente è la più comune. In realtà le porfirie sarebbero in tutto otto, ma le altre sono più rare. La condizione è poco diffusa, si calcola che i malati di porfiria in tutta Europa siano almeno 75 mila per la stragrande maggioranza adulti (soprattutto tra 20 e 40 anni), anche se alcuni sintomi possono comparire già in tenera età. Sono colpiti sia uomini che donne, ma le donne hanno il triplo del rischio a causa delle variazioni ormonali. A loro volta le porfirie possono essere suddivise in acute e cutanee.

La porfiria (in tutte le sue forme) consiste nella mancanza di un enzima della biosintesi dell’emoglobina, proteina del sangue che trasporta l’ossigeno agli organi e ai tessuti. A causa di questo deficit si accumulano le porfirine nel fegato e nel midollo osseo.

Cause e sintomi della porfiria

La porfiria è una malattia ereditaria autosomica dominante, può essere trasmessa cioè anche se solo uno dei due genitori ne è affetto, anche se alcune tipologie particolari come la porfiria eritropoietica, la porfiria epatoeritropoietica e la protoporfiria eritropoietica hanno bisogno di entrambi i geni per essere trasmesse. In molti tipi di porfiria però la malattia viene innescata solo in presenza di alcuni fattori ambientali mentre rimane silente in loro assenza. I fattori di rischio cambiano a seconda della tipologia di porfiria ma possono essere eccesso di ferro, abuso di alcool, farmaci o di estrogeni o altri ormoni, fumo, epatiti, HIV, emocromatosi (assunzione eccessiva di ferro), stress, esposizione ai raggi solari, diete eccessive o digiuni.

Un attacco di porfiria acuta si manifesta con un forte dolore addominale che arriva fino alla schiena e alle gambe. È spesso accompagnato anche da nausea, vomito, insonnia, palpitazioni e stitichezza. Gli attacchi sono talmente forti da portare nel paziente un senso di confusione e, più raramente, anche convulsioni e debolezza. Il periodo dell’attacco dura da qualche ora a 2-3 settimane e solitamente non è pericoloso nel senso che non mette in pericolo la vita, ma mina la qualità della vita stessa perché le complicazioni a lungo termine comprendono anche la paralisi. Gli episodi di paralisi sono temporanei, passano da soli dopo un po’ di tempo, e raramente ritornano, ma le complicanze al fegato invece possono restare. La maggior parte dei pazienti registra solo uno o due attacchi nel corso della vita; quando compaiono più volte, sono spesso distanziati di alcuni anni. Una volta che l’attacco acuto di porfiria è passato e i sintomi sono svaniti, si può riprendere la vita normale, ma bisogna stare attenti ad evitare il fattore che lo ha scatenato che possono essere forte stress, farmaci o alcool nella maggior parte dei casi. In alcune tipologie della malattia, porfiria cutanea, possono comparire problemi alla pelle legati alla fotosensibilità (eritemi, pelle a scaglie, fragilità, bolle, edema e crescita improvvisa di peluria). Di solito si hanno o i sintomi della porfiria acuta o quelli cutanei, ma alcune tipologie li prevedono entrambi.

Come riconoscere la porfiria e come curarla

Per diagnosticare la porfiria si analizzano prima di tutto le urine che di solito compaiono di colore rosso o marrone. Dopodiché si passa all’analisi del sangue ed eventualmente anche a quella delle feci. Quando viene diagnosticata l’alta conta di porfirine può anche essere effettuato un test sul DNA per scovare il gene modificato e dunque accertare la diagnosi di porfiria. Essendo una malattia ereditaria la diagnosi è facilitata dalla consapevolezza di qualche parente a cui la malattia era già stata riconosciuta. È anche possibile effettuare un test di screening tra le coppie che vogliono avere figli per controllare la presenza del gene qualora ad un altro parente fosse diagnosticata la porfiria.

Una volta individuata la causa dei sintomi, bisogna eliminare il fattore ambientale che l’ha causata e si passa al trattamento. Nel caso di porfiria acuta viene somministrata dell’emina umana endovena (trasfusione di sangue una volta al giorno per 4 giorni). La trasfusione viene accompagnata da antidolorifici e sedativi, e da una flebo di glucosio per mantenere un adeguato apporto calorico e non rischiare la disidratazione. In casi gravi è necessario un trapianto di fegato quando questo è fortemente danneggiato.

In caso di porfiria cutanea invece bisogna effettuare una flebotomia, spesso ripetuta, per ridurre la quantità di ferro nel sangue, e si assegnano alcuni medicinali specifici come Plaquenil o Aralen. Sul lungo periodo è fondamentale una dieta ricca di beta-carotene e prendere supplementi di vitamina D perché bisogna evitare l’esposizione prolungata al sole. Le persone affette da porfiria possono vivere una vita normale, una volta passati i sintomi. Devono soltanto stare attente ad evitare i fattori di rischio che possono portare ad un nuovo attacco.

Fonti: Mayoclinic; Porphyria-Europe; Nih; Orpha
Foto: Photl

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