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Gene della SLA scoperto grazie all’Ice Bucket Challenge

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gene della sla

È stato il tormentone dell’estate di due anni fa, ma a quanto pare non è stato inutile. Ricordate l’Ice Bucket Challenge? Si trattava del video pubblicato sui social nel quale una persona si faceva un gavettone di acqua ghiacciata e poi sfidava altre tre persone a farlo. Ogni persona sfidata doveva fare una donazione per la ricerca sulla SLA e, a sua volta, doveva farsi il gavettone e sfidare altre tre persone. Il risultato, a due anni di distanza, è stato che con quei fondi è stato scoperto il gene della SLA.

Dal ghiaccio al gene della SLA

Più che di gene della SLA ad essere precisi sarebbe meglio parlare di “uno dei” geni della SLA dato che ce ne sono più di uno coinvolti nella malattia, anche se si tratta del primo scoperto. Si chiama NEK1 e, secondo i ricercatori del progetto MinE sarebbe presente in entrambe le forme della Sclerosi Laterale Amiotrofica. Il gene NEK1 ha funzioni nelle cellule cerebrali come regolare le membrane dei mitocondri o mantenere intatti i neuroni del citoscheletro, e di conseguenza ha un ruolo nella riparazione del DNA in seguito ad un suo danneggiamento. Tutte queste funzioni sono state collegate con la SLA perché una mutazione del gene NEK1 è stata scoperta in tantissimi pazienti analizzati.

Non sarebbe mai stato possibile individuare la presenza di questo gene della SLA se non fosse stato per l’Ice Bucket Challenge. I soldi donati da migliaia di persone raggiunte dalla sfida sono stati fatti convergere nella ALS Association che ha investito il denaro, circa cento milioni di dollari in totale (poco più di 90 milioni di euro), nel progetto MinE, una piattaforma di ricerca che ha raggruppato oltre ottanta scienziati provenienti da 11 nazioni diverse. La ricerca va comunque avanti per comprendere meglio l’origine della malattia e si spera che altre iniziative simili possano portare a risolvere uno dei più grandi misteri della scienza.
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